Covid-19’a Yakalanma Riskini ve Şiddetini Ölçmek İçin Genetik Test Geliştirildi

Türkiye'den 3 bilim adamının da aralarında bulunduğu uluslararası bir ekip, koronavirüse yakalanma riskini ve yakalanma durumunda hastalığı geçirme şiddetini ölçmek için genetik test geliştirdi. Bu ekipte yer alan Maltepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi, PREMED Genetik Tanı Merkezi Koordinatörü Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Yaman Sağlam, COVID-19 hastalığının sürecinin erken teşhisini mümkün hale getiren ve tedavi yöntemlerinin gelişimine de katkı sağlayan testin hastalığı geçiren, aşı yaptıran ya da yaptırma konusunda kararsız olan kişiler için de bir kılavuz niteliğinde olacağını söyledi.

Koronavirüs salgını dtüm dünyada can almaya devam ederken, bu hastalıkla mücadele için bir yandan aşı geliştirilirken diğer yandan, maske, mesafe ve hijyen tedbirlerinin dışında alınabilecek önlemleri belirleme çalışmaları da sürüyor. Bu çerçevede aralarında, Harvard Üniversitesi Genetik Laboratuvarlarında da çalışmalar yürütmüş 3 Türk genetik mühendisin de bulunduğu uluslararası bir ekip, koronavirüse yakalanma riskini ve yakalanma durumunda hastalığı geçirme şiddetini ölçmek için genetik test geliştirdi.

Söz konusu test çalışmalarını yürüten ekipte, Türkk bilim adamları Biofizik Uzmanı Prof. Dr. Demir Tiryaki, Maltepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi & PREMED Genetik Tanı Merkezi Koordinatörü Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Yaman Sağlam, Radyoloji Uzmanı Dr. Murat Dinçer'in yanı sıra Nobel Ödüllü Profesör Sir Bob Edwards FRS’nin gözetiminde Cambridge Üniversitesi’nde eğitimini tamamlamış, dünya çapındaki kök hücre hizmetleri şirketi WideCells'de Prof. Dr. Peter Holland da yer aldı.

Uzman Dr. Yaman Sağlam'ın verdiği bilgiye göre, herhangi bir eczaneye ya da hastaneye gitmeden evde yapılabilen test kolaylıkla uygulanabiliyor. Test kitinde yer alan aparat yardımıyla tükürük örneği alınıyor ve telefona okutulan QR kodu ile açılan sayfaya barkod numarası ile kayıt yaptırılıyor. Belirtilen adrese kurye yoluyla gönderilen test kitinde yer alan tükürük örneği analiz ediliyor. Spesifik algoritmaları kullanan yapay zeka ile genetik, epigenetik ve çevresel yaklaşık 90 parametrenin hastalık yakalanma riskini ve geçirme şiddetini hangi ölçülerde etkilediği hesaplanıyor. Elde edilen sonuçlar uzmanlarca analiz ediliyor ve detaylı bir sonuç raporu oluşturuluyor.

"Genetik, hiç farkında olmasak da yaşamımızın her alanın önemli bir parçası" diyen Dr. Sağlam, "Alanında uzman değerli meslektaşlarımla birlikte uzun süredir üzerinde çalıştığımız test koronavirüse karşı bir eşsiz bir rehber niteliğinde” ifadesini kullandı. Dr. Sağlam, geliştirdikleri tanı kitiyle ilgili şu bilgileri verdi:

"Bu genetik test özellikle insanın genetik yapısını değerlendirerek koronavirüsteki birtakım değerleri elde etmeye yönelik bir test. Burada bireyin sahip olduğu genomik yapıdaki bazı genlerin değerlendirilerek bu genlerle ilgili bilgileri alıp hastalığa karşı yatkınlık veya bir şekilde enfeksiyona maruz kalındığında enfeksiyon şiddetinin nasıl olacağını değerlendiren bir çalışma. Bu çalışmaların temel alındığı uluslararası organizasyonun yaptığı çok merkezli ve bu çalışmaların sonucuna göre veriler ortaya konuldu.

Kişinin riskini ortaya koyan test geliştirilmiş oldu. Öncelikle bireye ait bir materyali elde etmek gerekiyor. Bunu genellikle biz kan örneklerinde çalışırken şu anda uygulamamıza da ulaşamayan bireyler için yanak içi epitel toplamaya uygun bir kit tasarlandı. Bu kitle merkezimize gelmeden de örnekler alınıp bize gönderilmesini sağlayabilecek bir altyapı oluşturuldu. Dolayısıyla öncelikle amacımız kişiye ait DNA’nın elde edilerek bu testin çalışmasına yönelik bir uygulama. Burada lojistik bir süreç var. Bu süreçte, bir kayıt olunması, bu kaydın sonucunda da kitin bireye gönderilmesi, kişinin kendisine verilen bilgi doğrultusunda yanağından örnek doku alarak, bunu göndermesi ve bu örnek üzerinde yapılan çalışmalar sonucunda verilerin değerlendirilerek risk skoru hazırlayıp bir rapor oluşturuluyor. Bu rapora dayanarak biz kişiye sonucu yolluyoruz. Yaklaşık 10 gün içerisinde. Biraz uzayan, biraz erken süreçler olabiliyor. Ortalama 10-15 gün içerisinde sonuca uluşmak mümkün."

Bu teste bireye ait genetik materyalde veriler elde edildikten sonra size özel bu verilerin birtakım çevresel risklerin de bir araya getirilip kombine edildiği risk skoru oluşturuluyor. Bu risk skorunun değerlendirilmesi için de yapay zekadan yararlanılıyor. Çünkü birçok parametrenin bir araya getirilerek oluşturulduğu değerlendirme içinde bu altyapıdan faydalanıyoruz. Yani tek bir noktaya bakarak 'Bir değişim var, bu değişim de şuna neden oluyor' demek yerine birçok kombinasyonun bir araya getirildiği bir çalışma ve bu çalışmanın verilerinin girilerek değerlendirildiği bir veri sistemi kullanılarak bireye ait bu riskler hesaplanıyor.

Zaten burada önemli olan bu risk skorunun belirlenmesi. Eğer hem yatkınlığınız var veya devamında hem hastalık şiddetinin yoğun olacağı ile ilgili bir genetik veri çıkmışsa burada ne tür önemlerin alabileceği ile ilgili öneriler hatta bu önerilerin dışında bazı zorunluluklar söz konusu olabilir korunmak için. Sadece mesafe, maske ve hijyen çok önemli olmakla beraber belki burada kişin kendini daha sağlıklı tutması için gereken birtakım sağlık önemleri alınma gerekebiliyor. Bağışıklık sistem cevabı da çok önemli. 'Virisü alan herkes hasta olmayacak' dedik ama biz yaptığımız testin bir diğer bölümünde bağışıklık cevabının nasıl olacağını belirleyen çalışma da var burada. Eğer vücudunun bağışıklık sisteminde yetersizlik gibi bir kısıtlık varsa bu, hastalığı şiddetli geçireceğini, risklerin olabileceğini bize söylüyor. Dolayısıyla sadece yatkınlık değil, bu tür eksiklikler ya da yetmezlikler durumunda yine uyarıcı bir bilgi vermiş oluyor test bize."